Le dépistage de la drépanocytose est désormais systématique pour les nouveau-nés
6 AOÛT 2024
6 AOÛT 2024
Le dépistage néonatal permet de détecter et prendre en charge de manière précoce chez tous les nouveau-nés des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques ; il est pris en charge à 100% par l’Assurance maladie. Ce dépistage, couramment appelé « test de Guthrie » permet de rechercher la présence de 13 maladies rares mais graves de l’enfant. Désormais, le dépistage de la drépanocytose n’est plus seulement réservé à ceux présentant un risque particulier de développer la maladie.
Le programme de dépistage néonatal existe depuis 1972. Il se caractérise par des examens de biologie médicale ; ceux-ci sont assurés dans chaque région par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU) en lien avec les agences régionales de santé (ARS).
Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Le prélèvement est fait le plus souvent en maternité, parfois au domicile, dans les 3 jours suivant la naissance. Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.
À la suite des recommandations de la Haute Autorité de santé, la drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente parmi celles décelées à la naissance va être dépistée systématiquement chez tous les nouveau-nés, c’est ce qu’indique un arrêté publié au Journal officiel du 3 août 2024. Auparavant son dépistage était soumis à conditions.
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
Les symptômes de la maladie sont variables et dépendent non seulement de l’âge, mais aussi de la sévérité de la drépanocytose.
Dans les tous premiers mois, les nourrissons sont généralement asymptomatiques car ils bénéficient de la présence d’hémoglobine fœtale, la forme d’hémoglobine produite chez le fœtus durant la période in utero, qui n’est pas mutée quant à elle. Les premières complications surviennent à partir de 3 mois environ avec des crises douloureuses et une anémie aiguë pouvant causer essoufflement et fatigue. Cette maladie est également responsable d’une sensibilité accrue aux infections bactériennes (pneumonies, méningites ou septicémies…).
Chez les tout petits, la crise se manifeste généralement par un gonflement douloureux des mains et des pieds (syndrome pied-main).
À noter : La drépanocytose est présente partout dans le monde, mais touche préférentiellement certaines régions : Afrique, Bassin méditerranéen, Asie. Le dépistage de la drépanocytose se généralise à l’ensemble des nouveau-nés du territoire depuis le 4 août 2024.
Les maladies recherchées par le dépistage sont les suivantes :
Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.
Le dépistage des 13 maladies rares s’ajoute aux pathologies déjà dépistées.
Vous trouverez ci-dessous le lien pour accéder à l’article officiel sur le site du Service Public :
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