De nouvelles maladies dépistées chez les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025

Le dépistage néonatal permet de détecter chez les nouveau-nés certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Il est réalisé gratuitement 2 à 3 jours après la naissance. Trois nouvelles maladies seront dépistées chez les nouveau-nés à compter du 1er septembre.

Certaines maladies ne sont pas visibles chez un bébé dans les jours qui suivent sa naissance, mais une analyse de sang permet de les détecter. Ces pathologies rares, et la plupart du temps génétiques, peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas prises en charge rapidement après la naissance.

Le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-né ; il ne peut être réalisé qu’avec leur accord. Il est pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie.

Ce dépistage, effectué dès 48 heures après la naissance, permet d’identifier les enfants malades et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent ; c’est un moyen d’éviter que ces enfants aient des séquelles définitives, et de leur permettre de se développer et de grandir le mieux possible.

À partir du 1er septembre 2025, 3 nouvelles maladies seront dépistées chez les nouveau-nés dans le cadre du programme national de dépistage néonatal.

• Les déficits immunitaires combinés sévères : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire ; elle rend vulnérable aux infections, qui peuvent alors être mortelles. Cette pathologie touche environ 1 bébé sur 63 500 naissances (d’après l’étude française DEPISTREC, présentée dans un document de la Haute Autorité de santé). Elle peut être traitée par une greffe de moelle osseuse.
• L’amyotrophie spinale infantile : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et entraîne une paralysie progressive. Elle touche environ 1 bébé sur 10 000 naissances en Europe. Des thérapies géniques sont aujourd’hui disponibles ; elles permettent d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.
• Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue : cette maladie héréditaire empêche le corps d’utiliser normalement certains types de graisses et de les convertir en énergie. En Europe, cette pathologie touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.

Ces 3 maladies s’ajoutent aux 13 déjà recherchées dans le programme de dépistage néonatal.

À noter : Le dépistage néonatal se fait grâce à un prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon ou de la main du nouveau-né.

Si vous n’êtes pas contacté à la suite du test, cela signifie que les résultats sont normaux.

Vous pouvez être contacté pour un nouveau prélèvement de gouttes de sang si un problème technique est survenu ou si le test réalisé est douteux.

Si votre bébé est atteint d’une des maladies recherchées, une prise en charge est aussitôt mise en place par une équipe spécialisée.

Rappel : Le programme de dépistage néonatal s’est progressivement élargi, passant de 5 pathologies recherchées en 2018 à 13 en 2022 ; et en novembre 2024 le dépistage de la drépanocytose, qui ciblait jusque-là les bébés présentant un risque de développer cette maladie génétique héréditaire, a été généralisé à tous les nouveau-nés. D’autres extensions sont prévues pour 2026.

Ce programme est par ailleurs complété depuis 2012 par un dépistage de la surdité permanente néonatale.